|
Primeros signos del síndrome de Down
El equipo internacional de investigadores de las universidades de Londres, Ginebra, Barcelona, Sidney y San Francisco, encontró dichos cambios, causados por una copia adicional del cromosoma 21, en las células madre embrionarias. Este cromosoma adicional, afirma el estudio publicado en American Journal of Human Genetics, desencadena una serie de cambios genéticos en el embrión en desarrollo. El hallazgo, afirman los expertos, podría conducir en el futuro al desarrollo de nuevas terapias que ataquen los efectos de estos cambios. El síndrome de Down pertenece a un grupo de enfermedades llamadas "aneuploidías", que se definen por una pérdida o ganancia anormal de material genético, como fragmentos de cromosomas o cromosomas completos. Las aneuploidías provocan anomalías congénitas que son la principal causa de muertes infantiles en Europa y Estados Unidos. Esperamos que nuestro trabajo abra nuevas rutas para atacar la genética de estos trastornos, para poder enfocarlos desde una "puerta trasera" señala el profesor Dean Nizetic, de la Universidad de Londres. El equipo de científicos descubrió que la presencia del cromosoma adicional, conocido como trisoma 21, altera a un gen regulador clave, llamado REST, que a su vez altera a una serie de otros genes que controlan el desarrollo normal de la célula madre embrionaria. Los investigadores también encontraron que otro gen, llamado DYRK1A, que está presente en el cromosoma 21, actúa como desencadenante de esa alteración. Tal como señala el profesor Dean Nizetic, hallazgo podría algún día conducir a nuevos tratamientos para aliviar los efectos de trastornos como el síndrome de Down. "Esperamos que futuras investigaciones puedan conducir al desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos que puedan atacar el retraso en el desarrollo, retraso mental, el envejecimiento y regeneración de células cerebrales", señala el investigador. Según el investigador, las próximas investigaciones deberán enfocarse en los mecanismos básicos moleculares que algún día conduzcan a tratamientos para niños con síndrome de Down. Con información de bbcmundo.com Lea también
|
|||||||||||
|
 Comentarios | ||
| ||
